การวิเคราะห์การกลายพันธุ์บริเวณไทโรซีนไคเนสโดเมนของยีนอีจีเอฟอาร์ ของผู้ป่วยมะเร็งปอดในภาคเหนือตอนบนของประเทศไทย

Abstract

งานวิจัยนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาอุบัติการณ์การกลายพันธุ์ของยีน EGFR บริเวณ tyrosine kinase domain ที่เอ็กซอน 18, 19 และ 21 ในผู้ป่วยมะเร็งปอดในเขตภาคเหนือตอนบนของไทย โดยสกัดดีเอ็นเอจากตัวอย่างเนื้อเยื่อมะเร็งปอดชนิด non-small-cell lung cancer จำนวน 68 ราย และเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอของเอ็กซอนทั้งสามด้วยวิธี PCR ก่อนนำไปวิเคราะห์ลำดับเบส ผลการศึกษาพบการกลายพันธุ์ของยีน EGFR รวม 10 ชนิด ในผู้ป่วย 18 ราย (ร้อยละ 26.47) ซึ่งการกลายพันธุ์ 6 ชนิดเคยมีรายงานมาก่อนแล้วคือ delE746 – A750, delL747 – S752insQ, A839T, V851I , E868G และ L858R ส่วนอีก 4 ชนิด เป็นการกลายพันธุ์ที่ค้นพบใหม่ ได้แก่ L688F, A722T, G724D และ P848S การกลายพันธุ์ของยีน EGFR มีความสัมพันธ์กับผู้ป่วยเพศหญิง (P=0.0038) หรือพยาธิสภาพชิ้นเนื้อแบบ adenocarcinoma (P=0.0343) อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ การศึกษาครั้งนี้ทำให้ทราบถึงอุบัติการณ์การกลายพันธุ์ของยีน EGFR ในกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งปอดในเขตภาคเหนือของไทย